JIBRILEIDALINE

 

متلازمة توريت (بالإنجليزية: Tourette syndrome) هي عبارة عن خلل عصبي وراثي يظهر منذ الطفولة المبكرة، تظهر أعراضه على شكل حركات عصبية لاإرادية متلازمة يصحبها متلازمات صوتية متكررة، ويمكن أن يتم قمع هذه التشنجات اللاإرادية، التي تزداد وتتضاءل، بشكل مؤقت، وعادة ما يسبقها إحساس غير مرغوب فيه في العضلات المتأثرة. ومن الحركات اللاإرادية المتكررة الشائعة هي إمض العين، والسعال، وتطهير الحلق، وحركات الوجه. ولا تؤثر متلازمة توريت بشكل سلبي على الذكاء أو متوسط العمر المتوقع.

يتم تعريف متلازمة توريت كجزء من مجموعة من اضطرابات التشنجات اللاإرادية، والتي تشمل الحركات المؤقتة، والعابرة، والمستمرة (المزمنة). وفي حين أن سببها الدقيق غير معروف، فيُعتقد أنه ينطوي على مجموعة من العوامل الجينية والبيئية. ولا توجد اختبارات محددة لتشخيص توريت، كما لا يتم تحديدها بشكل صحيح دائمًا؛ لأن معظم الحالات تكون معتدلة، وتقل شدة التشنجات اللاإرادية لدى معظم الأطفال أثناء مرورهم بفترة المراهقة. ونادراً ما تحدث متلازمة توريت في سن البلوغ، وغالباً ما تكون التشنجات اللاإرادية غير ملحوظة من قِبَل مراقبي الحالة.

في معظم الحالات، لا يكون علاج الحركات اللاإرادية ضروريًا، ويعتبر التعليم جزءًا مهمًا من أي خطة علاجية، وعادة ما يكون التفسير والطمأنة وحدهما كافيين للعلاج، كما يمضي كثير من الأفراد المصابين بمتلازمة توريت دون تشخيص أو لا يسعون لطلب الرعاية الطبية. ومن بين أولئك الذين يُشاهدون في العيادات المتخصصة، يتواجد اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD) واضطراب الوسواس القهري (OCD) بمعدلات أعلى. وغالبا ما تسبب هذه التشخيصات المتزامنة للفرد ضعف أكبر من التشنجات اللاإرادية. وبالتالي، فمن المهم تحديد الحالات المرتبطة بها بشكل صحيح ومعالجتها.

حوالي 1٪ من الأطفال والمراهقين في سن المدرسة لديهم متلازمة توريت، وقد كانت تعتبر في يوم من الأيام متلازمة نادرة وغريبة، ويصحبها في العادة ألفاظ بذيئة تخرج بشكل لا إرادي، إلا أن ذلك العرض نادر مع مصابي المرض. وقام جان مارتن شاركو (1825-1893) بتسمية هذه الحالة نيابةً عن جورج ألبرت إدوارد بروتوس جيل دي لا توريت (1857-1904)، وهو طبيب فرنسي وأخصائي في الأمراض العصبية، قام بنشر تسع حالات لمرضى توريت في 1885.

المدة: دقائق و 36 ثواني.5:36

شرح بالفيديو للاضطرابات الخلجية (اضطرابات التقلص الاإرادي)

التصنيف

العرة هي ناشط(العرات الحركية) وألفاظ (التشنجات اللاإرادية الصوتية) مفاجئة متكررة غير متجانسة تتضمن مجموعات عضلية منفصلة. التشنجات اللاإرادية الحركية هي التشنجات اللاإرادية القائمة على الحركة، في حين أن التشنجات اللاإرادية الصوتية هي أصوات لا إرادية تنتج عن تحريك الهواء عبر الأنف أو الفم أو الحلق.

وصُنِّفَت متلازمة توريت بواسطة النسخة الرابعة من الدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات النفسية (DSM-IV-TR) باعتبارها واحدة من اضطرابات العرة التي «عادة ما يتم تشخيصها لأول مرة في مرحلة الطفولة، أو المراهقة» وفقا للنوع (العرات الحركية أو الصوتية) والمدة (عابرة أو مزمنة). وتتألف اضطرابات العرة العابرة من تشنجات لاإرادية حركية متعددة أو عرات صوتية أو كليهما لمدة تتراوح بين أربعة أسابيع واثني عشر شهرا. واضطراب العرة المزمن هو إما عرات فردية أو متعددة حركية أو صوتية (ولكن ليس كلاهما)، والتي تكون موجودة لأكثر من عام، ويتم تشخيص متلازمة توريت عند وجود العديد من العرات الحركية، وعرة صوتية واحدة على الأقل منذ أكثر من عام. وأعادت النسخة الخامسة من دليل تشخيصي إحصائي للاضطرابات العقلية DSM-5، التي نشرت في مايو 2013 تصنيف اضطرابات توريت واضطرابات العرة مثل الاضطرابات الحركية المدرجة في فئة اضطراب النمو العصبي، واستبدلت اضطراب العرة العابر باضطراب العرة المؤقت، لكنها لم تحدث تغييرات هامة أخرى.

يتم تعريف اضطرابات العرة بشكل مختلف قليلاً في التصنيف الإحصائي الدولي للأمراض والمشاكل الصحية ذات الصلة الصادرة عن منظمة الصحة العالمية، ففي المراجعة العاشرة للتصنيف الدولي للأمراض، كود F95.2 يتم تعريفه بأنه اضطراب يتكون من مزيج من العرات الحركية والصوتية.

وعلى الرغم من أن متلازمة توريت هي التعبير الأكثر حدة من طيف اضطرابات العرة إلا أن معظم الحالات تكون معتدلة، وتختلف شدة الأعراض بشكل كبير بين الأشخاص الذين يعانون من متلازمة توريت، وقد لا يتم اكتشاف الحالات البسيطة.

سببها

المقالة الرئيسة: أسباب ونشأة متلازمة توريت

المسبب الرئيسي لمتلازمة توريت غير معروف حتى الآن، ولكن تلعب كل من العوامل الوراثية والبيئية دورًا بالإصابة. وقد أثبتت الدراسات الجينية أن الغالبية العظمى من حالات متلازمة توريت هي حالات جينية وراثية، على الرغم من أن المسبب المسؤول عن الإصابة عن طريق الوراثة غير معروف، ولم يتم التعرف على الجين المسؤول بحدوث تلك المتلازمة لدى المصابين حتى الآن. وفي حالات أخرى، تترافق التشنجات اللاإرادية مع اضطرابات أخرى غير متلازمة توريت، وهي ظاهرة تُعرف بـ«توريتيزم» (Tourettism).

تزيد فرصة تمرير الجين من الشخص المصاب بمتلازمة توريت إلى واحد من أطفاله بنسبة 50٪، ولكن توريت هي حالة ذات تعبير متغير ونفوذية غير كاملة. وبالتالي، لن يُظهر كل من يرث الجين الوراثي الأعراض، حتى أفراد العائلة المقربين قد يُظهرون شدة مختلفة من الأعراض، أو قد لا تظهر عليهم أي أعراض على الإطلاق. وقد يعبر الجين (الجينات) عن نفسه على أنه توريت، كاضطراب عرة أكثر اعتدالاً (عرات مؤقتة أو مزمنة)، أو كأعراض هوسية قهرية دون عرات. وفقط أقلية من الأطفال الذين يرثون الجين (أو الجينات) لديهم أعراض حادة بما فيه الكفاية لتتطلب عناية طبية. ويبدو أن نوع الجنس له دور في التعبير عن الخلل الجيني، فالذكور أكثر عرضة من الإناث للتعبير عن التشنجات اللاإرادية.

وتشير الدراسات إلى أن هناك عوامل أخرى تؤثر على شدة أعراض الإصابة بمتلازمة توريت، مثل العوامل البيئية المحيطة أو النفسية أو الإصابة بالأمراض المعدية، بينما لا تسبب هذه العوامل بشكل مباشر الإصابة بالمرض. وقد تؤثر أمراض المناعة الذاتية أيضا في شدة الإصابة في بعض الحالات. وفي عام 1998، اقترح فريق في المعهد القومي الأمريكي للصحة العقلية فرضية تقوم على ملاحظة 50 طفلاً، حيث أن اضطراب الوسواس القهري واضطرابات العرة قد تنشأ في مجموعة فرعية من الأطفال كنتيجة لعملية مناعية ذاتية بعد الإصابة بالمكورات العقدية، ويتم تصنيف الأطفال الذين يستوفون خمسة معايير تشخيصية وفقًا للفرضية على أنهم يعانون من اختلالات المناعة الذاتية النفسية والعصبية المصاحبة لعدوى البكتيريا العقدية. وهذه الفرضية المثيرة للجدل هي محور البحوث السريرية والمختبرية، ولكنها لا تزال غير مثبتة.

قد تكون بعض أشكال الوسواس القهري مرتبطة جينيًا بمتلازمة توريت. ويُعتقد أن هناك مجموعة فرعية من الوسواس القهري لها علاقة سببية بمتلازمة توريت، وقد تكون تعبيرًا مختلفًا عن نفس العوامل المهمة للتعبير عن التشنجات اللاإرادية، بينما لم يتم التعرف على العلاقة الوراثية بين اضطراب فرط الحركة مع نقص الانتباه ومتلازمة توريت بشكل كامل.

الأعراض

المدة: 6 ثوانٍ.0:06

أمثلة للعرات الحركية

التشنجات اللاإرادية أو العرة هي الحركات أو الأصوات التي تحدث بشكل متقطع وغير متوقع أثناء النشاط الحركي العادي، مما يكسبها شكل «سلوكيات طبيعية غير صحيحة». وتتغير العرات المرتبطة بمتلازمة توريت في العدد والتواتر والشدة والموقع التشريحي، كما تحدث الزيادة المستمرة والنقصان في شدة وتواتر التشنجات اللاإرادية بشكل مختلف في كل فرد، وقد تحدث التشنجات اللاإرادية أيضًا في «نوبات»، والتي تختلف من شخص لآخر.

البذاء (النطق التلقائي للكلمات أو العبارات المحظورة اجتماعيا) هو العَرَض الأكثر شهرة من توريت، لكنه ليس مطلوبا للتشخيص ويظهر فقط في حوالي 10٪ من المرضى، كما تحدث تصدية الألفاظ (تكرار كلمات الآخرين) واللجلجة (تكرار المريض لكلامه) في عدد قليل من الحالات، في حين أن أكثر العرات الأولية الحركية والصوتية شيوعا هي تطرف العين وتطهير الحلق على التوالي.

على النقيض من الحركات الشاذة لاضطرابات الحركة الأخرى (على سبيل المثال، مرض الرقاص، وخلل التوتر، والرمع العضلي، وخلل الحركة)، فإن التشنجات اللا إرادية لمتلازمة توريت تكون قابلة للقمع مؤقتًا، وغير متزامنة، وغالبا ما تسبقها إحساس غريب غير مرغوب، وإن معظم الأفراد الذين يعانون من توريت يدركون ذلك الإحساس مباشرة قبل بداية التشنج على غرار الحاجة إلى العطس أو الحكة، ويصف الأفراد الحاجة إلى التشنج بأنه توتر أو ضغط أو طاقة يختارون إطلاقها بوعي، كما لو أنهم «اضطروا للقيام بذلك» لتخفيف الإحساس أو حتى للشعور أنه «على حق فقط»، مثل الشعور بوجود شيء ما في حلق المرء، أو الشعور بعدم الراحة الموضعية في الكتفين، مما يؤدي إلى الحاجة إلى تنظيف الحلق أو هز الكتفين، ومثال آخر هو إمض العين؛ لتخفيف إحساس غير مريح في العين. ويشار إلى هذه الحوافز والأحاسيس، التي تسبق التعبير عن الحركة أو الصوت كتشنج لاإرادي باسم «الظواهر الحسية المسبقة». وبسبب تلك الحوافز التي تسبقها، توصف التشنجات اللاإرادية بأنها شبه طوعية أو «غير طوعية»، بدلاً من لاإرادية على وجه التحديد، وقد يتم اعتبارهم بمثابة استجابة طوعية للحاجة الاستباقية غير المرغوب فيها. وتعتبر الأوصاف المنشورة عن التشنجات اللاإرادية لمتلازمة توريت ظواهر حسية تمثل عَرَض أساسي للمتلازمة على الرغم من عدم تضمينها في معايير التشخيص.

في حين أن الأفراد الذين يعانون من العرات اللاإرادية في بعض الأحيان يكونوا قادرين على قمع التشنجات اللاإرادية لفترات زمنية محدودة، إلا أن القيام بذلك غالبا ما يؤدي إلى التوتر أو الإجهاد الذهني، وقد يبحث الأشخاص الذين يعانون من متلازمة توريت عن بقعة منعزلة للإفصاح عن أعراضهم، أو قد يكون هناك زيادة ملحوظة في التشنجات اللاإرادية بعد فترة من القمع في المدرسة أو في العمل. قد لا يكون بعض الأشخاص الذين لديهم متلازمة توريت مدركين للحاجة الملحة، وقد يكون الأطفال أقل إدراكًا للحافز الأولي المرتبط بالعرات اللاإرادية أكثر من البالغين، لكن وعيهم يزداد مع نضجهم، وقد يكون لديهم تشنجات لاإرادية لعدة سنوات قبل أن يصبحوا على دراية بالحوافز . وقد يقوم الأطفال بقمع التشنجات اللاإرادية أثناء وجودهم في عيادة الطبيب، لذلك قد يحتاجون إلى الملاحظة في حين أنهم لا يدركون أنهم يخضعون للمراقبة. وتختلف القدرة على قمع التشنجات اللاإرادية بين الأفراد، وقد تكون أكثر تطورا لدى البالغين من الأطفال.

على الرغم من عدم وجود حالة «نموذجية» لمتلازمة توريت، فإن هذه الحالة تتبع دورة موثوقة إلى حد ما من حيث عمر البداية وتاريخ شدة الأعراض. وقد تظهر التشنجات اللاإرادية حتى سن الثامنة عشرة، ولكن العمر الأكثر شيوعًا للظهور هو من خمس إلى سبع سنوات. وأظهرت دراسة عام 1998 نشرها ليكمان وزملاؤه من مركز دراسة الطفل في ييل أن العمر الذي تشتد فيه الأعراض هو من ثمانية إلى اثني عشر، مع انخفاض العرات بشكل مطرد لمعظم المرضى أثناء مرورهم خلال مرحلة المراهقة. وتظهر التشنجات اللاإرادية الأولية بشكل متكرر في مناطق الجسم الوسطى حيث توجد العديد من العضلات (عادة الرأس والعنق ومنطقة الوجه). ويمكن أن يتناقض هذا مع الحركات النمطية للاضطرابات الأخرى (مثل التحولات والقوالب النمطية لاضطرابات طيف التوحد)، والتي عادة ما تبدأ في سن مبكرة، وتكون ثنائية وأكثر تناظرا وإيقاعا، وتتضمن الأطراف (على سبيل المثال، ترفرف الأيدي). وكثيرا ما يتم الخلط بين التشنجات اللاإرادية التي تظهر في وقت مبكر من هذه الحالة مع حالات أخرى، مثل الحساسية، والربو، ومشاكل الرؤية؛ لذا فعادة ما يكون أطباء الأطفال والحساسية وطب العيون أول من يرى طفلا يعاني من العرات.

تكون معظم حالات متلازمة توريت لدى كبار السن بسيطة ولا يتم تمييزها تقريبا، وعندما تكون الأعراض شديدة بما فيه الكفاية مما يجعلها تتطلب الإحالة إلى العيادات، غالباً ما يرتبط اضطراب الوسواس القهري (OCD) واضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD) بمتلازمة توريت. وفي الأطفال الذين يعانون من العرات أو التشنجات اللاإرادية، يرتبط الوجود الإضافي لاضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه بالخلل الوظيفي، والسلوك التخريبي، وشدة التشنج. توجد حالات تشبه التشنجات اللاإرادية في بعض الأفراد المصابين بالوسواس القهري، ويُفترض أن «الوسواس القهري المرتبط بالتشنج» هو مجموعة فرعية من الوسواس القهري تتميز عن الوسواس القهري الغير مرتبط بالعرة من حيث نوع وطبيعة الهواجس والقهر. ليس كل الأشخاص المصابين بمتلازمة توريت لديهم اضطراب فرط النشاط مع نقص الانتباه أو اضطراب الوسواس القهري أو غيرهما من الحالات المرضية، على الرغم من أن نسبة عالية من المرضى الذين يطلبون الرعاية لديهم اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط. وأفاد أحد المؤلفين أن مراجعة سجلات المرضى لمدة عشر سنوات كشفت عن أن حوالي 40٪ من مرضى توريت لديهم المتلازمة مع غياب اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه واضطراب الوسواس القهري واضطرابات أخرى. ويذكر مؤلف آخر أن 57٪ من 656 مريضا ممن يعانون من اضطرابات العرة لديهم عرات غير معقدة، في حين أن 43٪ منهم يعانون من العرات الشاذة والاضطرابات النفسية، بينما يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من «متلازمة توريت كاملة» حالات مرضية مصاحبة بالإضافة إلى التشنجات اللاإرادية.